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déficit primaire systémique en carnitine
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ORPHA 158
OMIM 212140 Transmission autosomique récessive Anomalie dans le gène SLC22A5 sur le chromosome 5 (région 5q31.1) codant pour OCTN2, transporteur de carnitine Na-dépendant, protéine de transport cations organiques Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)carnitine deficiency ;CDSP ;SCD ;CUD ;Carnitine brain transporter deficiency ;Primary systemic carnitine deficiency ;Carence systémique primaire en carnitine Défaut de captation de la carnitine cellulaireVoir aussi |
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