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MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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A propos de Myobase

La plateforme documentaire Myobase est éditée par le service documentation de l'AFM-Téléthon.
Elle donne accès aux références documentaires collectées depuis 1990 et constitue un catalogue en ligne dédié aux maladies neuromusculaires.
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INSTITUTE OF MYOLOGY NEWSLETTERS


Italian study shows efficacy of nusinersen in large cohort of adults with type 3 SMA

In Italy, nusinersen (Spinraza®) is available for all types (from 1 to 4) of SMA, although the clinical trials which have demonstrated the efficacy of the product have concerned mostly children. To benefit from more data on the safety and efficacy of nusinersen in adults with SMA, a retrospective Italian study was conducted in 13 … [Read more]

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No typical profile of sialylation in muscle cells from patients with GNE myopathy

GNE gene, which encodes the GNE enzyme which is involved in the synthesis of sialic acid. Researchers compared the sialylation of glycoproteins and glycolipids in cell cultures from 3 patients with GNE myopathy and 3 control subjects. While there are many differences from one individual to another, they did not identify a typical sialylation profile … [Read more]

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WMS 2020: an unprecedented edition that took place "online"!

It is in the current, unprecedented health context that the World Muscle Society (WMS) organised its first 100% virtual Congress for the 25th edition. From 28 September to 2 October 2020, researchers, clinicians and other muscle experts were invited to connect to a platform, to listen and then participate in video-conferences, view "e-Posters”, follow symposia … [Read more]

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Actualités AFM-Téléthon


FSH : la rétine confirme son rôle de biomarqueur
Une étude néerlandaise affine les connaissances sur l'atteinte de la rétine et son lien avec les résultats du test génétique dans la myopathie facio-scapulo-humérale.
Maladies

DM1 : un effet bénéfique de l'AMO-02
L'AMO-02 (ou tideglusib) s'avère efficace sur certains symptômes des formes congénitale et infantile de la maladie de Steinert.
Maladies
Ressources associées
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DMD : les patients satisfaits de leur ventilation qu'elle soit invasive ou non
Une enquête sur l'impact des techniques de ventilation en vie réelle, diligentée par l'AFM-Téléthon, montre que plus de 80% des participants sont satisfaits de leur mode de ventilation.
Maladies
Ressources associées
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