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MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Outil de connaissance des maladies neuromusculaires

La section "Maladies neuromusculaires" du thésaurus est présentée sous forme de deux classifications : l'une par signes cliniques et l'autre par protéines impliquées dans ces
maladies.
 
Chaque mot-clé maladie donne l'information sur la localisation de la mutation génétique, sur la protéine impliquée, ainsi que les codes ORPHA et OMIM (en cliquant sur le nom de la pathologie).
Tous ces éléments sont interrogeables dans Myobase.