MYOBASE



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MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Qu'est ce qu'une maladie neuromusculaire ?

Les maladies neuromusculaires sont des maladies génétiques, auto-immunes ou inflammatoires, rares, évolutives et lourdement invalidantes.

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A propos de Myobase

Le portail documentaire Myobase est édité par le service documentation de l'AFM-Téléthon qui rassemble les documents sur les maladies neuromusculaires depuis 1990.
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Comment utiliser Myobase ?

INSTITUTE OF MYOLOGY NEWSLETTERS


Clinical, morphological, and genetic aspects of protein aggregate myopathies

Protein aggregate myopathies (PAM) represent a group of familial or sporadic neuromuscular conditions with marked clinical and genetic heterogeneity that occur in children and adults. Familial PAM includes myofibrillar myopathies defined by the presence of desmin-positive protein aggregates and degenerative intermyofibrillar network changes. PAM is often caused by dysfunctional genes, such as DES, PLEC 1, … [Read more]

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Caregiver burden in DMD

  This systematic literature review investigated caregiver burden in Duchenne muscular dystrophy (DMD). A total of 21 articles were included for data synthesis. Results encompassing more than 15 aspects of caregiver burden, investigated through surveys and/or interviews across 15 countries, were identified in the literature. Caregiving in DMD was frequently associated with impaired health-related quality … [Read more]

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Call 2018, July: 'GenOmics of rare diseases'

The French Foundation for rare diseases (Fondation maladies rares) is pleased to launch its call for research projects dedicated to applications of next generation sequencing to unraveling genetic and molecular bases of rare diseases. The goal of the open call for proposals is to support hypotheses driven research projects aimed at exploring genetic and molecular … [Read more]

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Actualités AFM-Téléthon


DIU de Myologie de Sorbonne Université et d'Aix-Marseille Université (69)
Soignant / Chercheur
Professionnels de santé
Chercheurs
Sciences
DIU de Myologie ouvert aux médecins et étudiants en médecine français et étrangers ayant validé le 2e cycle des études médicales.

CMT : résultats préliminaires de l'essai de phase II de l'ACE-083
Ressources associées
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Maladies
Les résultats encourageants de la 1ère partie d'un essai de l'ACE-083 vont permettre le démarrage de la 2nde partie de l'essai au Canada, Espagne et USA.

FSH : des molécules qui diminuent l'expression de DUX4
Ressources associées
(PDF- octets)
Maladies
Une équipe met en évidence des molécules qui, en activant la protéine kinase A, inhibent l'expression de DUX4.