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MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Qu'est ce qu'une maladie neuromusculaire ?

Les maladies neuromusculaires sont des maladies génétiques, auto-immunes ou inflammatoires, rares, évolutives et lourdement invalidantes.

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A propos de Myobase

Le portail documentaire Myobase est édité par le service documentation de l'AFM-Téléthon qui rassemble les documents sur les maladies neuromusculaires depuis 1990.
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Comment utiliser Myobase ?

INSTITUTE OF MYOLOGY NEWSLETTERS


A look back at the 22nd International Annual Congress of the WMS

The 22nd edition of the International Congress of the World Muscle Society was held from 3 to 7 October 2017 in Saint-Malo. For the first time ever, the World Muscle Society International Annual Congress (WMS), the annual reference congress on neuromuscular diseases, was held in France, in Saint Malo, from 3 to 7 October 2017. … [Read more]

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CMT1A: identification of new biological markers

An international collaboration including researchers from the Institute of Myology identified 5 biological markers of the evolution and severity of CMT1A. Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A) is the most common inherited neuropathy, a debilitating disease without known cure. Among patients with CMT1A, disease manifestation, progression and severity are strikingly variable, which poses major challenges for … [Read more]

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Downregulation of the glial GLT1 glutamate transporter and Purkinje cell dysfunction in a mouse model of DM1

Brain function is compromised in myotonic dystrophy type 1 (DM1), but the underlying mechanisms are not fully understood. To gain insight into the cellular and molecular pathways primarily affected, the authors studied a mouse model of DM1 and brains of adult patients. They found pronounced RNA toxicity in the Bergmann glia of the cerebellum, in … [Read more]

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Actualités AFM-Téléthon


Téléthon 2017 : 4 villes ambassadrices au coeur des exploits
Mobilisation
Symboles de la mobilisation de centaines de communes, Angoulême , Aubagne, Beynat et Saint Quentin, les 4 villes ambassadrices du Téléthon 2017, vont réaliser des exploits incroyables !
Maussane Téléthon 2015

DMC liée au collagène VI : restaurer le collagène VI normal
Ressources associées
(PDF- octets)
Maladies
Une équipe a réussi à faire ré-exprimer du collagène VI normal dans des modèles cellulaires atteints de myopathie liée au collagène VI.

FSH : un nouveau modèle de souris
Ressources associées
(PDF- octets)
Maladies
Les souris iDUX4pA, modèle de la FSH avec symptômes musculaires, vont permettre de mieux comprendre la maladie et de tester des stratégies thérapeutiques.