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MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Qu'est ce qu'une maladie neuromusculaire ?

Les maladies neuromusculaires sont des maladies génétiques, auto-immunes ou inflammatoires, rares, évolutives et lourdement invalidantes.

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A propos de Myobase

Le portail documentaire Myobase est édité par le service documentation de l'AFM-Téléthon qui rassemble les documents sur les maladies neuromusculaires depuis 1990.
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Comment utiliser Myobase ?

INSTITUTE OF MYOLOGY NEWSLETTERS


Safety, pharmacokinetics and sialic acid production after oral administration of N-acetylmannosamine (ManNAc) to subjects with GNE myopathy

GNE myopathy is a rare, autosomal recessive, inborn error of sialic acid metabolism, caused by mutations in GNE, the gene encoding UDP-N-acetyl-glucosamine-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase. The disease manifests as an adult-onset myopathy characterized by progressive skeletal muscle weakness and atrophy. There is no medical therapy available for this debilitating disease. Hyposialylation of muscle glycoproteins likely contributes to … [Read more]

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Novel clinical and pathological features in cystinosis distal myopathy

  Nephropathic cystinosis is an autosomal recessive lysosomal disease in which cystine cannot exit the lysosome to complete its degradation in the cytoplasm, thus accumulating in tissues. Some patients develop a distal myopathy involving mainly hand muscles. Myopathology descriptions from only 5 patients are available in the literature. Here, the authors present a comprehensive clinical, … [Read more]

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A defect in myoblast fusion underlies Carey-Fineman-Ziter syndrome

  Multinucleate cellular syncytial formation is a hallmark of skeletal muscle differentiation. Myomaker, encoded by Mymk (Tmem8c), is a well-conserved plasma membrane protein required for myoblast fusion to form multinucleated myotubes in mouse, chick, and zebrafish. This multinational study reports that autosomal recessive mutations in MYMK (OMIM 615345) cause Carey-Fineman-Ziter syndrome in humans (CFZS; OMIM … [Read more]

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Actualités AFM-Téléthon


Vacances : la maison familiale La Hamonais est ouverte jusqu'à fin octobre
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Vie quotidienne
Envie de prolonger vos vacances ou vous offrir quelques jours de détente ? Il reste encore des disponibilités à la maison familiale La Hamonais située près de Saint-Brieuc en Bretagne.

Concours Fab Life : dernière ligne droite !
Vie quotidienne
Parents bricoleurs, connaissez-vous le concours Fab Life ? Le concours qui récompense les idées qui facilitent la vie des personnes en situation de dépendance.

La brochure « Innover pour guérir » version 2017 disponible
Ressources associées
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La nouvelle édition de la brochure Innover pour Guérir qui compile les informations essentielles sur l'Association est désormais disponible.