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MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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A propos de Myobase

La plateforme documentaire Myobase est éditée par le service documentation de l'AFM-Téléthon.
Elle donne accès aux références documentaires collectées depuis 1990 et constitue un catalogue en ligne dédié aux maladies neuromusculaires.
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Comment utiliser Myobase ?

INSTITUTE OF MYOLOGY NEWSLETTERS


World Duchenne Awareness Day: towards a gene therapy trial in France

The World Duchenne Awareness Day takes place on September 7th, 2020! After many years of research, hopes for treatments become reality, specifically for Duchenne Muscular Dystrophy, one of Telethon's most emblematic diseases, which was at the root of parents' fight and of the creation of AFM-Telethon by the association's pioneers. A gene therapy trial, stemming … [Read more]

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CMT2: development of a new protocol to generate motor neuron cultures from IPS cells

French researchers from the National Reference Centre for Rare Peripheral Neuropathies in Limoges have developed a new approach to create motor neuron cell cultures from iPS cells generated from a skin sample in two patients with CMT linked to GDAP1 and 5 healthy subjects. Morphological, immunocytological and electrophysiological analyzes show that these cultured motor neurons … [Read more]

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A workshop to better understand the effects of innovative treatments in adults with SMA

Spinal muscular atrophy (SMA) is the second most common neuromuscular disorder in children and adults. There are 4 types (from I to IV) depending on the age of onset of symptoms and the maximum functional abilities reached. Most of the adult patients are aging patients from type II or III SMA, they rarely are type … [Read more]

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Actualités AFM-Téléthon


Une demande d'autorisation de mise sur le marché pour une nouvelle thérapie génique dans une maladie de la vision vient d'être déposée.
GenSight Biologics, société biopharmaceutique française soutenue par l'AFM-Téléthon à sa création, vient de soumettre une demande d'autorisation de mise sur le marché européen de LUMEVOQ®, sa thérapie génique pour le traitement de la Neuropathie Optique Héréditaire de Leber (NOHL). Une avancée à laquelle l'AFM-Téléthon et son laboratoire Généthon ont contribué.
Recherche

Téléthon 2020 : c'est parti !
Lancement du Téléthon 2020
Le 12 septembre a eu lieu le lancement national du Téléthon 2020. Les 4 et 5 décembre, soyez prêts pour des aventures exclusives, des défis inédits et des avancées extraordinaires !
Téléthon

[Jeudi 24 septembre - Chasseneuil-du-Poitou (86)] Conférence-débat avec Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l'AFM-Téléthon et Généthon
Les 4 et 5 décembre prochain, le Téléthon animera la France et mobilisera des millions de Français afin de soutenir des familles le combat des familles contre les maladies rares. Il réunira chacun autour des victoires qu'ils ont contribué à réaliser grâce à leur solidarité. En effet, aujourd'hui, des premiers médicaments de thérapie génique sauvent des vies. Hyacinthe, Soheÿnn, Augustin, Alix, Jules... et bien d'autres enfants qui ont bénéficié d'une thérapie génique grâce à laquelle ils retrouvent des forces. Leurs parents peuvent désormais les voir de nouveau progresser, respirer seuls, bouger, vivre.
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