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MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Qu'est ce qu'une maladie neuromusculaire ?

Les maladies neuromusculaires sont des maladies génétiques, auto-immunes ou inflammatoires, rares, évolutives et lourdement invalidantes.

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A propos de Myobase

Le portail documentaire Myobase est édité par le service documentation de l'AFM-Téléthon qui rassemble les documents sur les maladies neuromusculaires depuis 1990.
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Comment utiliser Myobase ?

INSTITUTE OF MYOLOGY NEWSLETTERS


Sialic acid supplementation may stabilise muscle strength in subjects with GNE myopathy

  GNE Myopathy (GNEM) is a progressive adult-onset myopathy likely caused by deficiency of sialic acid (SA) biosynthesis. This Phase 2, randomised, double-blind, placebo-controlled study evaluated the efficacy and safety of SA (delivered by aceneuramic acid extended-release (Ace-ER)) versus placebo as a treatment for GNEM. Dose-dependent increases in serum SA levels were observed. Supplementation with … [Read more]

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Dominant MYOT mutations causes a more severe and proximal muscular dystrophy

Most myotilinopathy patients present with a dominant late onset distal phenotype and myofibrillar pathology, although the first MYOT mutation in a family reported to have LGMD phenotype. This paper reports a French family affected with a late onset proximal and distal muscle weakness and myofibrillar myopathy on muscle pathology, in which the siblings known to … [Read more]

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European cross-sectional survey of current care practices for DMD

  The publication of standardised care guidelines in 2010 was an important step towards improving DMD patient care. These guidelines were reproduced as "family guides", and distributed to patients and health care providers via patient organisations, the TREAT-NMD network, and patient registries. The authors aimed to survey the extent to which these guidelines have been … [Read more]

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Actualités AFM-Téléthon


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Myopathies liées à GNE : résultats de la phase II de l'acide sialique
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Amélioration de la force musculaire des membres supérieurs dans un essai de phase II de l'acide sialique à libération prolongée.

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