MYOBASE

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MYOBASE THE BIBLIOGRAPHIC DATABASE ON NEUROMUSCULAR DISORDERS

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What is a neuromuscular disease?

A neuromuscular disease is a genetic, inflammatory or autoimmune, rare, progressive and severely disabling illness.
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ABOUT MYOBASE

Myobase is implemented by  AFM-Téléthon library which has been collecting documents on Neuromuscular Disorders since 1990.
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How to use Myobase ?

INSTITUTE OF MYOLOGY NEWSLETTERS


Potential of eteplirsen in preserving respiratory function in patients with DMD

  Duchenne muscular dystrophy (DMD)  is primarily caused by whole exon deletions, resulting in a shift of the dystrophin mRNA reading frame that prevents production of functional dystrophin protein. Eteplirsen, a phosphorodiamidate morpholino oligomer (PMO), is designed to skip exon 51, restore the reading frame, and induce production of internally shortened dystrophin in patients with … [Read more]

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Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: updated recommendations

  Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe neuromuscular disorder due to a defect in the survival motor neuron 1 (SMN1) gene. Its incidence is approximately 1 in 11,000 live births. In 2007, an International Conference on the Standard of Care for SMA published a consensus statement on SMA standard of care that has been … [Read more]

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Long-term sustained effect of liver-targeted AAV gene therapy for MNGIE

  Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) is caused by mutations in TYMP, the gene encoding the enzyme thymidine phosphorylase (TP). TP dysfunction results in systemic accumulation of the noxious TP substrates thymidine and deoxyuridine. Gene therapy using either a lentiviral vector or adeno-associated vector (AAV) has proven to be a feasible strategy, as both vectors restore … [Read more]

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Actualités AFM-Téléthon


Complexité et lenteur administrative : comment faire bouger les choses ?
Revendication
Quand le Premier Ministre lance une grande consultation publique sur la simplification des démarches administratives au bénéfice des personnes en situation de handicap, mobilisons nous !
AFM, consultation publique, handicap, revendication

Et si vous participiez à la Journée internationale des maladies rares 2018 ?
Mobilisation
Rares ? pas tant que ça puisque qu'en France c'est plus de 3 millions de personnes qui sont concernées par une maladie rare. Le 28 février se tiendra la journée internationale des maladies rares, celle des patients, de leurs familles mais aussi celle du grand public. Une édition placée sous le signe de la recherche et de l'accès aux traitements.

Un véritable espoir pour les patients atteints de la maladie de Crigler-Najjar avec le premier essai de thérapie génique chez l'Homme
Maladies
Recherche
Généthon démarre un essai clinique de phase I/II pour le traitement du syndrome Crigler-Najjar, une maladie rare du foie. Un essai réalisé grâce au travail entamé depuis de nombreuses années par le laboratoire de l'AFM-Téléthon.
Crigler-Najjar, essai clinique, thérapie génique, Généthon