MYOBASE

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MYOBASE THE BIBLIOGRAPHIC DATABASE ON NEUROMUSCULAR DISORDERS

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ABOUT MYOBASE

Myobase is implemented by  AFM-Téléthon library which has been collecting documents on Neuromuscular Disorders since 1990.
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INSTITUTE OF MYOLOGY NEWSLETTERS


Rare diseases: building a Treatabolome

Rare diseases are rare in terms of the number of affected individuals, but globally affect around 6% of the population. In more than 70% of cases, they are genetically determined. Their rarity leads to a late diagnosis, 25% of patients wait 5 to 30 years. It is therefore essential to draw the attention of patients … [Read more]

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Secondary seropositive result in a case of NAM: do not hesitate to repeat the tests

Necrotising autoimmune myopathy (or NAM) is a form of myositis without significant inflammation. Just recently reported, this condition is often considered to be related to the long-term oral use of statins. It involves a growing number of individuals of all ages, including children. The clinical picture is dominated by chronic myalgia, muscle deficit of varying … [Read more]

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Myopathies linked to the FLNC gene and presence of rods: an unusual observation that tends to widen the phenotype spectrum

Actualités AFM-Téléthon


Myasthénie : attention, dépression et anxiété fréquentes
Troubles anxieux et dépression sont fréquents lorsque l'on a une myasthénie. En parler à son médecin l'aide à mieux prendre en charge ces difficultés psychologiques.
Maladies
Ressources associées
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SMA : mieux diagnostiquer grâce au séquençage de nouvelle génération ?
Les techniques de séquençage de nouvelle génération permettraient, en un seul test, de déterminer le nombre de copies des gènes SMN1 et SMN2 et les anomalies du gène SMN1.
Maladies
Ressources associées
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[Vendredi 2 octobre - Hazebrouck (59)] Conférence-débat avec Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l'AFM-Téléthon et Généthon
Les 4 et 5 décembre prochain, le Téléthon animera la France et mobilisera des millions de Français afin de soutenir des familles le combat des familles contre les maladies rares. Il réunira chacun autour des victoires qu'ils ont contribué à réaliser grâce à leur solidarité. En effet, aujourd'hui, des premiers médicaments de thérapie génique sauvent des vies. Hyacinthe, Soheÿnn, Augustin, Alix, Jules... et bien d'autres enfants qui ont bénéficié d'une thérapie génique grâce à laquelle ils retrouvent des forces. Leurs parents peuvent désormais les voir de nouveau progresser, respirer seuls, bouger, vivre.
Presse
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