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MYOBASE THE BIBLIOGRAPHIC DATABASE ON NEUROMUSCULAR DISORDERS

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Myobase is implemented by  AFM-Téléthon library which has been collecting documents on Neuromuscular Disorders since 1990.
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INSTITUTE OF MYOLOGY NEWSLETTERS


Tracking muscle wasting and disease activity in FSHD by qualitative longitudinal imaging

Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is one of the most frequent late-onset muscular dystrophies, characterized by progressive fatty replacement and degeneration involving single muscles in an asynchronous manner. With clinical trials at the horizon in this disease, the knowledge of its natural history is of paramount importance to understand the impact of new therapies. The aim … [Read more]

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Psychiatric and neurodevelopmental aspects of BMD

Little is known about the relationship between Becker Muscular Dystrophy (BMD) and mental disorders. This study aimed to clarify whether BMD is a risk factor for psychiatric diseases. The authors asked genetically or immunohistochemically confirmed BMD patients to participate in the study interview. Participants who consented to psychiatric tests underwent further assessments of intellectual, psychological, … [Read more]

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Type III glycogenesis (GSDIII): a European study emphasizes autophagy

Glycogen storage disorder type III (GSDIII), or debranching enzyme (GDE) deficiency, is a rare metabolic disorder characterized by variable liver, cardiac, and skeletal muscle involvement. GSDIII manifests with liver symptoms in infancy and muscle involvement during early adulthood. Muscle biopsy is mainly performed in patients diagnosed in adulthood, as routine diagnosis relies on blood or … [Read more]

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Actualités AFM-Téléthon


Maladie rare du système immunitaire : Succès de thérapie génique dans la Granulomatose septique chronique
équipe chercheurs d'Anne Galy
Des équipes américaines et anglaises dirigées par les Drs Kohn (Université de Californie de Los Angeles) Malech (NIH), Williams (Boston Children's) et Thrasher (Great Ormond Street Institute of Child Health) ont publié hier dans Nature Medicine les résultats concluants d'un essai de thérapie génique mené aux Etats-Unis et Grande-Bretagne chez 9 patients atteints de Granulomatose septique chronique liée à l'X (X-CGD), un dysfonctionnement immunitaire rare et sévère. Six d'entre eux sont libérés des traitements liées aux complications générées par la maladie. Généthon qui a contribué aux recherches qui ont mené à ces essais, et piloté des études cliniques initiales, se félicite de ces résultats.
Presse
Sciences
Ressources associées
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Succès de la thérapie génique dans la Granulomatose septique chronique
équipe chercheurs d'Anne Galy
Des équipes américaines (Université de Californie de Los Angeles) et anglaises (great Ormond Street Institute of Child Health) viennent de publier les résultats concluants d'un essai de thérapie génique mené chez 9 patients atteints de Granulomatose septique chronique liée à l'X (X-CGD), une maladie rare du système immunitaire. Généthon a contribué aux recherches et piloté des études initiales qui ont mené à ces essais.
Recherche

Maladie de Steinert : bénéfice de la metformine sur le risque de cancers
Une étude américaine montre que la metformine diminuerait le risque de cancers chez les personnes atteintes de DM1 et diabétiques.
Maladies