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MYOBASE THE BIBLIOGRAPHIC DATABASE ON NEUROMUSCULAR DISORDERS

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ABOUT MYOBASE

Myobase is implemented by  AFM-Téléthon library which has been collecting documents on Neuromuscular Disorders since 1990.
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INSTITUTE OF MYOLOGY NEWSLETTERS


DMD: a meta-analysis points to the increased risk of heart complications from certain deletions in the DMD gene

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common neuromuscular disease in boys while Becker’s muscular dystrophy (BMD), a milder and less progressive allelic variant, is much rarer. Both are recessive diseases linked to the X chromosome with, in one case, a complete absence of dystrophin (DMD) and in the other, a partial deficiency of dystrophin … [Read more]

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First mutations of TNNT1 gene described in France

Congenital myopathies constitute a very heterogeneous group of neuromuscular diseases both clinically and genetically. They are related to the presence of intrinsic lesions or the accumulation of inclusions inside the muscle fiber. They are classically described as responsible for global hypotonia, little or no selective, and almost never progressive. Nemaline myopathies (also called rod myopathies) … [Read more]

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Ever more precision and speed in magnetic resonance muscle imaging

Methods of investigating neuromuscular diseases evolve over time and with the development of new technologies. Imaging is a perfect example of this, that has become over the past fifteen years a complementary tool to reach a diagnosis but is also became essential as a reliable and non-invasive biomarker in the context of the natural history … [Read more]

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Actualités AFM-Téléthon


Un essai de thérapie génique pour la myopathie de Duchenne
Généthon obtient l'autorisation pour un essai de thérapie génique pour la myopathie de Duchenne
Généthon a obtenu, le 30 novembre 2020, le feu vert de l'ANSM pour démarrer un essai de thérapie génique innovant dans la myopathie de Duchenne. Une étape historique pour le laboratoire du Téléthon.
Recherche

Un essai de thérapie génique pour la myopathie de Duchenne, emblématique du combat de l'AFM-Téléthon
L'Agence nationale de sécurité du médicament a donné son feu vert à Généthon pour le démarrage d'un essai de thérapie génique pour la myopathie de Duchenne. Une étape historique pour l'AFM-Téléthon et son laboratoire qui célèbre ses trente ans (1990-2020).
Presse
Sciences
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Téléthon 2020 : l'appel de Laurence Tiennot-Herment
Appel de Laurence Tiennot Herment
Le Téléthon 2020, les 4 et 5 décembre, ne sera pas comme les autres. Pour les malades, pour les chercheurs, pour les familles, pour les victoires remportées et pour celles à venir, soyons tous au rendez-vous de cette grande fête solidaire unique au monde. Laurence Tiennot-Hermet a tenu à vous adresser un message.
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