MYOBASE

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MYOBASE THE BIBLIOGRAPHIC DATABASE ON NEUROMUSCULAR DISORDERS

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What is a neuromuscular disease?

A neuromuscular disease is a genetic, inflammatory or autoimmune, rare, progressive and severely disabling illness.
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ABOUT MYOBASE

Myobase is implemented by  AFM-Téléthon library which has been collecting documents on Neuromuscular Disorders since 1990.
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How to use Myobase ?

INSTITUTE OF MYOLOGY NEWSLETTERS


Characterisation of late-onset Pompe disease in France

Metformin improves mobility in DM1 patients

Treatment for myotonic dystrophy (DMA) remains an unmet medical need. Metformin is an anti-diabetic drug that has recently been shown to improve the grip test performance of the DMSXL mouse model of DM1. The drug may have positively affected muscle function via several molecular mechanisms, on RNA splicing, autophagia, insulin sensitivity or glycogen synthesis. Since … [Read more]

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Multiexon skipping by antisense PMOs in a dystrophic dog and exon 7-deleted DMD patient

Antisense oligonucleotide induced exon skipping has emerged as a promising therapeutic strategy for Duchenne muscular dystrophy (DMD). Systemic administration of antisense phosphorodiamidate morpholino oligomers (PMOs) targeting exons 6 and 8 in dystrophin mRNA of the canine X-linked muscular dystrophy model in Japan (CXMDJ) that lacks exon 7, restored dystrophin expression throughout skeletal muscle and ameliorated … [Read more]

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Actualités AFM-Téléthon


SMA : AveXis dépose une demande d'autorisation de mise sur le marché
Ressources associées
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Maladies
Dépôt de dossier de demande d'autorisation de mise sur le marché de l'AVXS-101 dans la SMA pour les États-Unis, l'Europe et le Japon.

Deux visites de laboratoires pour découvrir les dernières avancées de la recherche et comprendre comment sont utilisés les fonds du Téléthon
Ressources associées
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Presse
Une nouvelle révolution médicale, aussi innovante que celles des vaccins et des antibiotiques, se déploie aujourd'hui à travers le monde. Cette révolution médicale s'appuie sur les thérapies issues de la connaissance des gènes, en particulier la thérapie génique soutenue par l'AFM-Téléthon depuis 30 ans. Venez visiter les laboratoires où sont mis au point les médicaments de thérapie génique pour les maladies du muscle, les maladies rares du foie et du sang... et de thérapie cellulaire pour des maladies rares de la vision. En 2018, vaincre la maladie devient possible !

L'AFM-Téléthon engagée dans la recherche pour la maladie de Sanfilippo
AFM- Téléthon
La maladie de Sanfilippo est une maladie génétique rare qui touche les enfants. Elle affecte le développement du cerveau après la naissance et entraine quelques années plus tard sa dégénérescence. Le défi de la thérapie génique pour cette maladie consiste à délivrer le vecteur médicament dans le cerveau afin de fournir l'enzyme manquante, le plus tôt possible après la naissance.
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