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MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Qu'est ce qu'une maladie neuromusculaire ?

Les maladies neuromusculaires sont des maladies génétiques, auto-immunes ou inflammatoires, rares, évolutives et lourdement invalidantes.

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A propos de Myobase

Le portail documentaire Myobase est édité par le service documentation de l'AFM-Téléthon qui rassemble les documents sur les maladies neuromusculaires depuis 1990.
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Comment utiliser Myobase ?

INSTITUTE OF MYOLOGY NEWSLETTERS


VRK1 functional insufficiency due to alterations in protein stability or kinase activity of human VRK1 pathogenic variants implicated in neuromotor syndromes

Very rare polymorphisms in the human VRK1 (vaccinia-related kinase 1) gene have been identified in complex neuromotor phenotypes associated to spinal muscular atrophy (SMA), pontocerebellar hypoplasia (PCH), microcephaly, amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and distal motor neuron dysfunctions. The mechanisms by which these VRK1 variant proteins contribute to the pathogenesis of these neurological syndromes are unknown. … [Read more]

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The NIH Toolbox for cognitive surveillance in DMD

The authors performed a prospective, cross-sectional cognitive assessment in subjects with Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) and their biological mothers. Thirty subjects with out-of-frame mutations in the dystrophin (DMD) gene, and 25 biological mothers were evaluated using the National Institutes of Health Toolbox Cognition Battery (NIHTB-CB). A parent completed the Behavior Rating Inventory of Executive Functioning … [Read more]

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Instruments for the assessment of behavioral and psychosocial functioning in DMD and BMD; a systematic review of the literature

This systematic review aims to provide an overview of instruments used to assess behavioral and psychosocial functioning of patients with Duchenne and Becker muscular dystrophy, as well as to review the psychometric properties and applicability of these instruments. Five databases (Embase, Psyc.info, ERIC, Pubmed/Medline, and Cochrane) were searched from inception to June, 2018. Potential articles … [Read more]

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Actualités AFM-Téléthon


Rendez-vous jeudi 14 novembre à Claye-Souilly pour une conférence en public
Rencontre grand-public avec Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l'AFM-Téléthon et de Généthon
Presse
Ressources associées
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Conférence de Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l'AFM-Téléthon à Evry le mardi 26 novembre 2019
RENCONTRE GRAND PUBLIC avec Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l'AFM-Téléthon et de Généthon
Presse
Ressources associées
(PDF- octets)

DMD : un nouveau modèle de souris pour évaluer la restauration de la dystrophine
En utilisant CRISPR/Cas9, des chercheurs restaurent dans des souris modèles de DMD l'expression de dystrophine qui peut être évaluée avec une méthode non-invasive.
Maladies