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MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Qu'est ce qu'une maladie neuromusculaire ?

Les maladies neuromusculaires sont des maladies génétiques, auto-immunes ou inflammatoires, rares, évolutives et lourdement invalidantes.

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A propos de Myobase

Le portail documentaire Myobase est édité par le service documentation de l'AFM-Téléthon qui rassemble les documents sur les maladies neuromusculaires depuis 1990.
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Comment utiliser Myobase ?

INSTITUTE OF MYOLOGY NEWSLETTERS


Nuclear poly(A)-binding protein aggregates misplace a pre-mRNA outside of SC35 speckle causing its abnormal splicing

A short abnormal polyalanine expansion in the polyadenylate-binding protein nuclear-1 (PABPN1) protein causes oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD). Mutated PABPN1 proteins accumulate as insoluble intranuclear aggregates in muscles of OPMD patients. While the roles of PABPN1 in nuclear polyadenylation and regulation of alternative poly(A) site choice have been established, the molecular mechanisms which trigger pathological defects … [Read more]

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Nuclear poly(A)-binding protein aggregates misplace a pre-mRNA outside of SC35 speckle causing its abnormal splicing

A short abnormal polyalanine expansion in the polyadenylate-binding protein nuclear-1 (PABPN1) protein causes oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD). Mutated PABPN1 proteins accumulate as insoluble intranuclear aggregates in muscles of OPMD patients. While the roles of PABPN1 in nuclear polyadenylation and regulation of alternative poly(A) site choice have been established, the molecular mechanisms which trigger pathological defects … [Read more]

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EXONDYS 51? (eteplirsen) authorised in the US

EXONDYS 51? (eteplirsen), a therapy aimed at skipping exon 51 of the DMD gene involved in Duchenne muscular dystrophy (DMD), has received accelerated approval in the United States. Sarepta Therapeutics announced on Monday, September 19, 2016, that the US drug agency (Food and Drug Administration or FDA) has granted marketing authorisation (MA) for EXONDYS 51? … [Read more]

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Actualités AFM-Téléthon


Du 10 au 15 octobre, l'AFM-Téléthon fête la science
AFM- Téléthon
Recherche
À l'occasion de la 25e édition de la Fête de la Science, les chercheurs partagent leur métier avec le grand public.
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Votre ville aux couleurs du 30ème Téléthon !
Mobilisation
Pour le Téléthon 2016, l'Association met à la vente des panneaux d'agglomération pour permettre aux villes qui le souhaitent de mettre en valeur leur mobilisation.
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Le Téléthon 2016 au coeur du congrès national des pompiers
Region
Le 123ème congrès des sapeurs-pompiers, qui a lieu à Tours jusqu'au 24 septembre aura une couleur particulière cette année : en effet ce sera également l'occasion de fêter 30 ans d'engagement des pompiers de France aux côtés du Téléthon.