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MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Qu'est ce qu'une maladie neuromusculaire ?

Les maladies neuromusculaires sont des maladies génétiques, auto-immunes ou inflammatoires, rares, évolutives et lourdement invalidantes.

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A propos de Myobase

Le portail documentaire Myobase est édité par le service documentation de l'AFM-Téléthon qui rassemble les documents sur les maladies neuromusculaires depuis 1990.
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Comment utiliser Myobase ?

INSTITUTE OF MYOLOGY NEWSLETTERS


Abnormal coagulation parameters are a common non-neuromuscular feature in patients with SMA

Hereditary proximal spinal muscular atrophy (SMA) is caused by survival motor neuron (SMN) protein deficiency due to homozygous loss of SMN1 gene function. Residual SMN protein levels are produced by the SMN2 gene and SMN protein is expressed ubiquitously. Its deficiency causes alpha motor neuron loss. Observations in animal models suggest other tissues, for example … [Read more]

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Defining features of patients who develop Takotsubo cardiomyopathy during myasthenic crisis: a systematic review of case studies

Myasthenic crisis can induce Takotsubo cardiomyopathy leading to transient systolic and diastolic left ventricular dysfunction and wall-motion abnormalities, including the characteristic apical ballooning. The authors aimed to define the clinical features of this disease entity. A systematic review was conducted to examine the characteristics of Takotsubo cardiomyopathy presenting in myasthenia gravis patients. Case reports were … [Read more]

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Actualités AFM-Téléthon


DMD : le PNDS est en ligne !
Le Protocole national de diagnostic et de soins dans la dystrophie musculaire de Duchenne est paru.
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Ressources associées
(PDF- octets)

Atténuer la réponse immunitaire pour augmenter l'efficacité de la thérapie génique
Des chercheurs de Généthon ont utilisé un antioxydant pour diminuer, de façon réversible, la réponse immunitaire, rendant la thérapie génique plus efficace.
Maladies

SMA de type 3 : une étude du nusinersen chez des adultes
Identification d'outils de mesure et de marqueurs biologiques qui permettent d'évaluer l'efficacité du nusinersen dans la SMA de type 3.
Maladies