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MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Qu'est ce qu'une maladie neuromusculaire ?

Les maladies neuromusculaires sont des maladies génétiques, auto-immunes ou inflammatoires, rares, évolutives et lourdement invalidantes.

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A propos de Myobase

Le portail documentaire Myobase est édité par le service documentation de l'AFM-Téléthon qui rassemble les documents sur les maladies neuromusculaires depuis 1990.
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Comment utiliser Myobase ?

INSTITUTE OF MYOLOGY NEWSLETTERS


Myasthenia gravis with muscle specific kinase antibodies mimicking amyotrophic lateral sclerosis

  Muscle-specific kinase (MuSK) myasthenia gravis (MG) is hallmarked by the predominant involvement of bulbar muscles and muscle atrophy. This might mimic amyotrophic lateral sclerosis (ALS) presenting with bulbar weakness. Here, the authors analysed the clinical data of four cases of MuSK MG patients with an initial misdiagnosis of ALS and investigated the presence of … [Read more]

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Targeted sequencing of maternal plasma for haplotype-based noninvasive prenatal testing of spinal muscular atrophy

  Five families with proband children affected by spinal muscular atrophy (SMA) were recruited from November 2014 to March 2015. Deletions of exon 7 and exon 8 in SMN1 gene were identified by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA). Parental and fetal haplotypes were obtained. Results from the haplotype based testing were compared to MLPA, the … [Read more]

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Rasch analysis of PEDI-CAT for children and young adults with SMA

  This study investigated the suitability of a caregiver-reported functional measure, the Pediatric Evaluation of Disability Inventory-Computer Adaptive Test (PEDI-CAT), for children and young adults with spinal muscular atrophy (SMA). PEDI-CAT Mobility and Daily Activities domain item banks were administered to 58 caregivers of children and young adults with SMA. Rasch analysis was used to … [Read more]

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Actualités AFM-Téléthon


La voie rapide pour l'omigapil dans les dystrophies musculaires congénitales
Maladies
L'omigapil reçoit de la FDA la désignation de produit bénéficiant d'une procédure d'évaluation accélérée dans les dystrophies musculaires congénitales.

FSH2 : implication du gène DNMT3B
Maladies
Mise en évidence chez des personnes atteintes de FSH2 sans anomalie dans le gène SMCHD1, d'anomalies dans le gène DNMT3B.

DMD : développement de chiens modèles exprimant peu de myostatine
Maladies
La mise au point de chiens modèles de DMD exprimant peu de myostatine ne met pas en évidence d'amélioration de leurs manifestations cliniques.