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MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Qu'est ce qu'une maladie neuromusculaire ?

Les maladies neuromusculaires sont des maladies génétiques, auto-immunes ou inflammatoires, rares, évolutives et lourdement invalidantes.

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A propos de Myobase

Le portail documentaire Myobase est édité par le service documentation de l'AFM-Téléthon qui rassemble les documents sur les maladies neuromusculaires depuis 1990.
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Comment utiliser Myobase ?

INSTITUTE OF MYOLOGY NEWSLETTERS


Xanthine oxidase is hyper-active in DMD

Generation of superoxide by xanthine oxidase can be stimulated under ischemic and aberrant calcium homeostasis. Given that patients and mice with Duchenne muscular dystrophy (DMD) are affected by ischemia and excessive calcium influx, this study tested the hypothesis that xanthine oxidase activity is elevated and contributes to disease pathology. Xanthine oxidase activity was measured by … [Read more]

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Reducing dynamin 2 (DNM2) corrects DNM2-related dominant centronuclear myopathy

Centronuclear myopathies (CNM) are a group of severe muscle diseases for which no effective therapy is currently available. The authors of the present study have previously shown that reduction of the large GTPase DNM2 in a mouse model of the X-linked form, due to loss of myotubularin phosphatase MTM1, prevents the development of the skeletal … [Read more]

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A Phase trial of a SMN2 splicing modifier, risdiplam

Risdiplam (RG7916, RO7034067) is an orally administered, centrally and peripherally distributed, survival of motor neuron 2 (SMN2) mRNA splicing modifier for the treatment of spinal muscular atrophy (SMA). The objectives of this entry-into-human study were to assess the safety, tolerability, pharmacokinetics (PK) and pharmacodynamics of risdiplam, and the effect of the strong CYP3A inhibitor itraconazole … [Read more]

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Actualités AFM-Téléthon


#Téléthon2018 : 69 290 089 euros - L'année où le Téléthon partage ses plus belles victoires, son compteur est fragilisé par un contexte social très difficile
Ressources associées
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Presse
Téléthon
Malgré la tempête sociale qui affecte la France et qui a notamment provoqué l'annulation de nombreuses animations, le Téléthon ne s'est pas effondré.

Le compteur du Téléthon 2018 est de 69 290 089 EUR
Téléthon
Emission
L'année où le Téléthon partage ses plus belles victoires, son compteur est fragilisé par un contexte social très difficile

Dernière ligne droite du#Téléthon2018 ! La mobilisation de tous est cruciale pour créer de nouvelles victoires
Ressources associées
(PDF- octets)
Presse
Le Téléthon 2018 est entré dans sa dernière ligne droite. A 19h30, le compteur affichait plus de 36 millions d'euros. « C'est très émouvant parce que derrière ce compteur, il y a des heures de mobilisation de nos bénévoles sur le terrain. Derrière ce compteur, il y a des sacrifices. J'ai bien conscience que pour certains d'entre vous, ce que vous donnez représente énormément et vous êtes à nos côtés. Ce soir, comme tout au long de la journée, vous avez vu les victoires, toutes ces vies sauvées, ces résultats magnifiques. Ces résultats, c'est à vous qu'on les doit. Il ne faut rien lâcher. » déclare Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l'AFM-Téléthon.