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MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Qu'est ce qu'une maladie neuromusculaire ?

Les maladies neuromusculaires sont des maladies génétiques, auto-immunes ou inflammatoires, rares, évolutives et lourdement invalidantes.

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A propos de Myobase

Le portail documentaire Myobase est édité par le service documentation de l'AFM-Téléthon qui rassemble les documents sur les maladies neuromusculaires depuis 1990.
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Comment utiliser Myobase ?

INSTITUTE OF MYOLOGY NEWSLETTERS


Whole exome sequencing: a comprehensive and unbiased approach to establish a genetic diagnosis in patients with a likely mitochondrial disorder

Mitochondrial disorders, characterized by clinical symptoms and/or OXPHOS deficiencies, are caused by pathogenic variants in mitochondrial genes. However, pathogenic variants in some of these genes can lead to clinical manifestations which overlap with other neuromuscular diseases, which can be caused by pathogenic variants in non-mitochondrial genes as well. Mitochondrial pathogenic variants can be found in … [Read more]

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Rapamycin rescues mitochondrial myopathy

The mTOR inhibitor rapamycin ameliorates the clinical and biochemical phenotype of mouse, worm, and cellular models of mitochondrial disease, via an unclear mechanism. Here, the authors show that prolonged rapamycin treatment improved motor endurance, corrected morphological abnormalities of muscle, and increased cytochrome c oxidase (COX) activity of a muscle-specific Cox15 knockout mouse (Cox15 sm/sm ). … [Read more]

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Pathogenicity of IgG from patients with anti-SRP or anti-HMGCR autoantibodies

A form of idiopathic inflammatory myopathy associated with anti-signal recognition particle (SRP) or anti-3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase (HMGCR) autoantibodies (aAb)  has been individualised and is referred to as immune-mediated necrotising myopathy (IMNM). The level of aAb correlates with IMNM activity and disease may respond to immunosuppression, suggesting that they are pathogenic. This study evaluated the pathogenicity of … [Read more]

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Actualités AFM-Téléthon


Victoire : Syndrome de Crigler-Najjar, un premier patient traité dans un essai mené par Généthon
Recherche
Vous l'avez découvert lors du Téléthon, Généthon annonce le traitement du premier patient atteint du Syndrome de Crigler-Najjar, une maladie rare du foie, en France, dans le cadre de l'essai clinique européen de thérapie génique dont il est le promoteur.

Thérapie génique du Syndrome de Crigler-Najjar : Un premier patient traité dans le cadre de l'essai européen mené par Généthon
Ressources associées
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Presse
Sciences
Généthon annonce le traitement du premier patient atteint du Syndrome de Crigler-Najjar, une maladie rare du foie, en France, dans le cadre de l'essai clinique européen de thérapie génique de phase I/II CareCN- dont il est le promoteur.

SMA : résultats de l'essai du risdiplam chez des volontaires sains
Ressources associées
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Maladies
Le risdiplam (RG7916 ou RO7034067) a été bien toléré chez des hommes volontaires sains.