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MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Qu'est ce qu'une maladie neuromusculaire ?

Les maladies neuromusculaires sont des maladies génétiques, auto-immunes ou inflammatoires, rares, évolutives et lourdement invalidantes.

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A propos de Myobase

Le portail documentaire Myobase est édité par le service documentation de l'AFM-Téléthon qui rassemble les documents sur les maladies neuromusculaires depuis 1990.
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Comment utiliser Myobase ?

INSTITUTE OF MYOLOGY NEWSLETTERS


European regulators' views on a wearable-derived performance measurement of ambulation for DMD regulatory trials

Development of novel therapies for Duchenne muscular dystrophy (DMD) are driving the need for more efficient ways of detecting changes in disease-progression in DMD. However, medicines’ approval must be based on outcome measures that are acceptable from a regulatory perspective. In this article, European regulators provide an update on the recent regulatory consideration of a … [Read more]

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Long-term natural history data in DMD ambulant patients with mutations amenable to skip exons 44, 45, 51 and 53

The aim of this international collaborative effort was to report 36-month longitudinal changes using the 6MWT in ambulant patients affected by Duchenne muscular dystrophy amenable to skip exons 44, 45, 51 or 53. Of the 92 patients included in the study, 24 had deletions amenable to skip exon 44, 27 exon 45, 18 exon 51, … [Read more]

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Development and validation of a new risk prediction score for life-threatening ventricular tachyarrhythmias in Laminopathies

An accurate estimation of the risk of life-threatening (LT) ventricular tachyarrhythmia (VTA) in patients with LMNA mutations is crucial to select candidates for implantable cardioverter-defibrillator implantation. The authors included 839 adult patients with LMNA mutations, including 660 from a French nationwide registry in the development sample, and 179 from other countries in the validation sample. … [Read more]

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Actualités AFM-Téléthon


DM1 : les ARN circulaires, marqueur biologique de la maladie ?
La modification des ARN circulaires dans le sang et le muscle de personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1, une nouvelle découverte qui interroge sur leur rôle dans la maladie.
Maladies

Maladies neuromusculaires : une exploration du diaphragme non invasive
Mise au point d'une nouvelle méthode d'évaluation du diaphragme non invasive basée sur l'échographie du diaphragme lors d'une manoeuvre de reniflement (sniff test).
Maladies

SMA de types II et III sous nusinersen : suivi sur près de trois ans
Bénéfice à long terme du chez les premiers enfants et adolescents atteints d''amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type II ou III traités
Maladies