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MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Qu'est ce qu'une maladie neuromusculaire ?

Les maladies neuromusculaires sont des maladies génétiques, auto-immunes ou inflammatoires, rares, évolutives et lourdement invalidantes.

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A propos de Myobase

Le portail documentaire Myobase est édité par le service documentation de l'AFM-Téléthon qui rassemble les documents sur les maladies neuromusculaires depuis 1990.
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Comment utiliser Myobase ?

INSTITUTE OF MYOLOGY NEWSLETTERS


Natural history of LGMD type R9 over 6 years: searching for trial endpoints

Limb girdle muscular dystrophy type R9 (LGMD R9) is an autosomal recessive muscle disease for which there is currently no causative treatment. The development of putative therapies requires sensitive outcome measures for clinical trials in this slowly progressing condition. This study extends functional assessments and MRI muscle fat fraction measurements in an LGMD R9 cohort … [Read more]

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Biomarkers in inflammatory myopathies an expanded definition

Biomarkers as parameters of pathophysiological conditions can be of outmost relevance for inflammatory myopathies. They are particularly warranted to inform about diagnostic, prognostic, and therapeutic questions. As biomarkers become more and more relevant in daily routine, this review focusses on relevant aspects particularly addressing myopathological features. However, the level of evidence to use them in … [Read more]

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Open-label phase 2 clinical trial of ManNAc for GNE myopathy

The objective of this study was to assess long-term safety, tolerability, pharmacokinetics, and biochemical effect of ManNAc in subjects with GNE myopathy and identify clinical endpoints suitable for subsequent clinical trials. GNE myopathy is a rare, autosomal recessive myopathy caused by mutations in GNE, the gene encoding the rate-limiting enzyme in sialic acid biosynthesis. The … [Read more]

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Actualités AFM-Téléthon


Attention canicule
Vie quotidienne
Les fortes chaleurs peuvent avoir de lourdes conséquences pour les personnes atteintes de maladies neuromusculaires. Quelques conseils à suivre

CRISPR-Cas9 : Première preuve de concept in vivo dans la dystrophie myotonique de Steinert, une maladie neuromusculaire
Ressources associées
(PDF- octets)
Presse
Sciences
L'équipe d'Ana Buj Bello, chercheuse d'une unité Inserm à Généthon, le laboratoire de l'AFM-Téléthon, a réalisé la première preuve de concept d'une approche CRISPR-Cas9 dans un modèle murin de la dystrophie myotonique de Steinert, la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l'adulte.

Myopathie GNE : la supplémentation en acide sialique échoue, mais...
Maladies
Le résultat négatif de l'acide sialique dans la myopathie GNE ne marque pas la fin de cette piste thérapeutique.