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MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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A propos de Myobase

La plateforme documentaire Myobase est éditée par le service documentation de l'AFM-Téléthon.
Elle donne accès aux références documentaires collectées depuis 1990 et constitue un catalogue en ligne dédié aux maladies neuromusculaires.
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INSTITUTE OF MYOLOGY NEWSLETTERS


A biomarker of corticosteroid response identified in DMD

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common neuromuscular disease in boys. Due to the genetically determined absence of dystrophin, a key protein of muscle fiber, it causes progressive proximal muscle deficit and cardio-respiratory complications leading to premature death. Oral glucocorticoids, such as prednisone or deflazacort, have become the treatment of choice for the maintenance … [Read more]

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Decline in muscle strength observed in SMA is linear according to Dutch study

Spinal muscular atrophy is the second most common neuromuscular disease in children but also affects adults. Due to a genetically determined deficit in SMN protein, SMA can lead to paralysis of the limbs and trunk, respiratory disorders and orthopedic complications, especially if it occurs early. There are four types (from I to IV) depending on … [Read more]

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Combining newborn screening and treatment with nusinersen is the best therapeutic option from a medico-economic point of view

Spinal muscular atrophy is the second most common neuromuscular disease in children. There are four types (from I to IV) depending on the age of onset of symptoms and the maximum functional motor abilities reached. Nusinersen (Spinraza®) was the first innovative treatment for SMA to be marketed in Europe and the United States. This product, … [Read more]

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Actualités AFM-Téléthon


FSH1 : la plus longue étude d'histoire naturelle publiée à ce jour
Les données collectées dans le registre italien de la myopathie facio-scapulo-humérale ont permis de décrire l'histoire naturelle de la maladie sur 5 ans.
Maladies

Du 2 au 30 novembre 2020, les scientifiques soutenus par le Téléthon parlent aux jeunes de la 3ème à la terminale
Top départ de l'opération « 1000 chercheurs dans les écoles », organisée par l'AFM-Téléthon, en partenariat avec l'APBG (Association des professeurs de biologie et géologie) ! Les scientifiques soutenus par l'AFM-Téléthon sont dans les starting-blocks pour rencontrer, du 2 au 30 novembre 2020, les jeunes collégiens et lycéens partout en France et à l'étranger. Et cette année, contexte sanitaire oblige, les chercheurs s'adaptent en proposant aussi des interventions en visioconférence.
Presse
Ressources associées
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DMD : l'ataluren ralentit l'évolution de la maladie
Trois méta-analyses concluent en l'efficacité de l'ataluren (Translarna®) sur un an pour les enfants atteint de DMD qui ont encore une certaine capacité à la marche à l'initiation du traitement.
Maladies
Ressources associées
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