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MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Qu'est ce qu'une maladie neuromusculaire ?

Les maladies neuromusculaires sont des maladies génétiques, auto-immunes ou inflammatoires, rares, évolutives et lourdement invalidantes.

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A propos de Myobase

Le portail documentaire Myobase est édité par le service documentation de l'AFM-Téléthon qui rassemble les documents sur les maladies neuromusculaires depuis 1990.
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Comment utiliser Myobase ?

INSTITUTE OF MYOLOGY NEWSLETTERS


Development of a HRQL questionnaire: Phase 1

  This qualitative study describes the development of a health-related quality of life (HRQL) questionnaire for patients with slowly-progressive neuromuscular disease (NMD) such as myopathies and muscular dystrophies. To ensure adequate representativeness in terms of severity, three types of focus groups were formed: (1) Patients able to walk (WP). (2) Patients using a wheelchair (WCP). … [Read more]

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DM1: correlation between white and gray matter abnormalities and clinical and genetic features

  Myotonic dystrophy type 1 (DM1) represents a multisystemic disorder in which diffuse brain white and gray matter alterations related to clinical and genetic features have been described. Here, the authors aimed to evaluate in the brain of 24 adult patients with genetically-confirmed DM1 (i) white and gray matter differences, including cortical-subcortical gray matter volume … [Read more]

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Methotrexate has no steroid-sparing effect in patients with generalized myasthenia gravis

  This 12-month multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled trial aimed to determine the steroid-sparing effect of methotrexate (MTX) in patients with symptomatic generalized myasthenia gravis (MG). MTX 20 mg was administered orally every week vs placebo in 50 acetylcholine receptor antibody-positive patients with MG between April 2009 and August 2014. The primary outcome measure was the … [Read more]

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Actualités AFM-Téléthon


L'opération 1 000 chercheurs se dote d'une page Facebook
Recherche
À la veille de la 4e édition de « 1 000 chercheurs dans les écoles », l'opération vient de lancer sa page Facebook.
afm-telethon 1000-chercheurs-dans-les-ecoles classe-biologie-college-lycee-svt

Correction à long terme de l'hyperbilirubinémie chez les modèles animaux de la maladie Crigler-Najjar par thérapie génique
Maladies
Recherche
Soignant / Chercheur
Chercheurs
Le Dr Federico Mingozzi, responsable de l'équipe Immunologie et Thérapie Génique des Maladies du Foie à Généthon, (Inserm U951/UPMC), a démontré l'efficacité à long terme d'un vecteur AAV-UGT1A1 optimisé pour corriger la maladie de Crigler-Najjar (CN) dans deux modèles animaux. Ces travaux publiés le 20/07/2016 dans la revue Molecular Therapy Methods and Clinical Development ont été soutenus par l'AFM-Téléthon.
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Des conférences-débats pour faire le point sur 30 années de recherches
Mobilisation
Dès septembre, Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'AFM-Téléthon, sillonnera les routes de France pour animer une série de conférences-débats.