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MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Qu'est ce qu'une maladie neuromusculaire ?

Les maladies neuromusculaires sont des maladies génétiques, auto-immunes ou inflammatoires, rares, évolutives et lourdement invalidantes.

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A propos de Myobase

Le portail documentaire Myobase est édité par le service documentation de l'AFM-Téléthon qui rassemble les documents sur les maladies neuromusculaires depuis 1990.
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Comment utiliser Myobase ?

INSTITUTE OF MYOLOGY NEWSLETTERS


Practical recommendations for diagnosis and management of respiratory muscle weakness in aate-onset Pompe Disease

  Pompe disease is an autosomal-recessive lysosomal storage disorder characterized by progressive myopathy with proximal muscle weakness, respiratory muscle dysfunction, and cardiomyopathy (in infants only). In patients with juvenile or adult disease onset, respiratory muscle weakness may decline more rapidly than overall neurological disability. Sleep-disordered breathing, daytime hypercapnia, and the need for nocturnal ventilation eventually … [Read more]

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SMA: positive interim data from the CHERISH trial

Positive interim results have been reported for the phase III trial of SpinrazaTM (nusinersen) in children with Type 2 SMA. Following the announcement of the encouraging preliminary results from the ENDEAR (IONIS-CS3B) trial for infants less than 7 months of age with proximal SMA linked to SMN1, Biogen and IONIS Pharmaceuticals have announced positive interim … [Read more]

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DUX4-induced constitutive DNA damage in FSHD myoblasts

Facioscapulohumeral dystrophy (FSHD) is one of the three most common muscular dystrophies in the Western world, however, its etiology remains only partially understood. Here, the authors provide evidence of constitutive DNA damage in in vitro cultured myoblasts isolated from FSHD patients and demonstrate oxidative DNA damage implication in the differentiation of these cells into phenotypically-aberrant … [Read more]

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Actualités AFM-Téléthon


« 30e Téléthon : dernière ligne droite du marathon ! »
Presse
Le Téléthon, c'est un marathon. Le combat des parents pour la vie des enfants est également un marathon. On est à un moment charnière de ce marathon. On doit accélérer pour le sprint final !

30e Téléthon : dernière ligne droite du marathon !
Emission
A quelques heures de la dernière émission de ces 30 heures exceptionnelles, c'est la dernière ligne droite du marathon ! Continuez à vous mobiliser et à suivre en direct cette grande fête !
afm-telethon-emission

« 36 37, c'est OBLIGÉ »
Ressources associées
(PDF- octets)
Presse
C'est par cette phrase que Léo, 10 ans, l'un des ambassadeurs, a invité le grand public à se mobiliser pour ce 30è Téléthon.