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MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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A propos de Myobase

La plateforme documentaire Myobase est éditée par le service documentation de l'AFM-Téléthon.
Elle donne accès aux références documentaires collectées depuis 1990 et constitue un catalogue en ligne dédié aux maladies neuromusculaires.
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Comment utiliser Myobase ?

INSTITUTE OF MYOLOGY NEWSLETTERS


Lamin mutations cause increased YAP nuclear entry into muscle stem cells

Mutations in the LMNA gene, encoding the nuclear envelope A-type lamins, are responsible for muscular dystrophies, the most severe form being the LMNA-related congenital muscular dystrophy (L-CMD), with severe defects in myonucleus integrity. The authors previously reported that L-CMD mutations compromise the ability of muscle stem cells to modulate the yes-associated protein (YAP), a pivotal … [Read more]

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MyoMiner: explore gene co-expression in normal and pathological muscle

High-throughput transcriptomics measures mRNA levels for thousands of genes in a biological sample. Most gene expression studies aim to identify genes that are differentially expressed between different biological conditions, such as between healthy and diseased states. However, these data can also be used to identify genes that are co-expressed within a biological condition. Gene co-expression … [Read more]

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Guidelines on clinical presentation and management of non-dystrophic myotonias

The non-dystrophic myotonias (NDMs) are rare muscle hyperexcitability disorders caused by gain-of-function mutations in the SCN4A gene or loss-of-function mutations in the CLCN1 gene. Clinically, they are characterized by myotonia, defined as delayed muscle relaxation after voluntary contraction, which leads to symptoms of muscle stiffness, pain, fatigue, and weakness. Diagnosis is based on history and … [Read more]

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Actualités AFM-Téléthon


Un modèle d'accompagnement unique
En cette période d'épidémie de coronavirus, toutes les équipes de la mission Aider de l'AFM-Téléthon sont mobilisés pour accompagner les malades neuromusculaires et leur famille
L'un des enjeux majeurs de la crise sanitaire actuelle est de protéger les plus fragiles. Grâce à son dispositif d'accompagnement des personnes malades et des familles touchées par les maladies neuromusculaires, l'AFM-Téléthon développe une interaction unique entre professionnels à la jonction du médical et du social, bénévoles concernés et médecins experts, pour être au plus près des familles et préserver au maximum leur santé. Ce modèle d'accompagnement innovant a su évoluer à l'épreuve du Covid-19 : visio-à-domicile, écoute et réponses aux questions, cellule accompagnement psychologique, interactions quotidiennes avec les experts médicaux, fiches pratiques de prévention, formations à distance, distribution de masques.... Près de 12 000 familles ont bénéficié de ce dispositif.
Presse

Myasthénie : une phase III a priori réussie pour l'efgartigimod
Les résultats de l'essai ADAPT seraient positifs en termes d'efficacité et de sécurité, selon un communiqué de presse du laboratoire argenx diffusé le 26 mai 2020.
Maladies

« Les rencontres d'Oscar et M'Amelita », des contes solidaires à lire dès maintenant !
Le récit des aventures d'Oscar et M'Amelita est un livre de contes pour enfants dont les bénéfices sont reversés à l'AFM-Téléthon.
Imaginé par deux artistes peintres, Anne-Marie Jouot et Jean-Francois Bottollier, le récit des aventures d'Oscar et M'Amelita est un livre de contes pour enfants dont l'intégralité des droits d'auteur est reversée à l'AFM-Téléthon.
Partenariat