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MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Qu'est ce qu'une maladie neuromusculaire ?

Les maladies neuromusculaires sont des maladies génétiques, auto-immunes ou inflammatoires, rares, évolutives et lourdement invalidantes.

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A propos de Myobase

Le portail documentaire Myobase est édité par le service documentation de l'AFM-Téléthon qui rassemble les documents sur les maladies neuromusculaires depuis 1990.
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Comment utiliser Myobase ?

INSTITUTE OF MYOLOGY NEWSLETTERS


Importance of store-operated Ca2+ entry in skeletal muscle physiology

  Calcium (Ca2+ ) is a physiological key factor, and the precise modulation of free cytosolic Ca2+ levels regulates multiple cellular functions. Store-operated Ca2+ entry (SOCE) is a major mechanism controlling Ca2+ homeostasis, and is mediated by the concerted activity of the Ca2+ sensor STIM1 and the Ca2+ channel ORAI1. Dominant gain-of-function mutations in STIM1 … [Read more]

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Nemaline myopathy: importance of screening for myopalladin

  Nemaline myopathy (NM) is a common form of congenital nondystrophic skeletal muscle disease characterised by muscular weakness of proximal dominance, hypotonia, and respiratory insufficiency but typically not cardiac dysfunction. Wide variations in severity have been reported. Intranuclear rod myopathy is a subtype of NM in which rod-like bodies are seen in the nucleus, and … [Read more]

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Correlation between PABPN1 genotype and disease severity in OPMD

  Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is an autosomal dominant adult-onset disease characterized by progressive ptosis, dysphagia, and proximal limb weakness. The genetic cause is an expanded (GCN)n mutation in the PABPN1 gene encoding for the polyadenylate-binding protein nuclear 1. Here, the authors hypothesised a potential correlation between the size of the (GCN)n expansion and the … [Read more]

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Actualités AFM-Téléthon


Maladies rares :Trop de questions sans réponses ! Invitation à la conférence de presse Journée Maladies Rares
Presse
Alors que le 28 février prochain se tiendra la 10è édition de la Journée internationale des maladies rares, les acteurs de la Plateforme Maladies Rares s'inquiètent de l'avenir de la politique française dans le domaine. Errance diagnostique, accès aux soins, développement des thérapeutiques, ... les besoins sont immenses pour les 3 millions de personnes concernées par les maladies rares en France ! Aujourd'hui, les ambitions de notre pays restent floues et les moyens incertains.

SMA : un nouvel essai de thérapie génique en préparation en Europe
Ressources associées
(PDF- octets)
Maladies
Dans un communiqué de presse, la société Avexis annonce la préparation d'un nouvel essai de thérapie génique AVXS-101 en Europe.

Colloque Centenaire Jules Dejerine
Recherche
Une journée consacrée à la vie et l'oeuvre de Jules et d'Augusta Dejerine à l'occasion du centenaire de la mort de Jules Dejerine en 1917.