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MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Qu'est ce qu'une maladie neuromusculaire ?

Les maladies neuromusculaires sont des maladies génétiques, auto-immunes ou inflammatoires, rares, évolutives et lourdement invalidantes.

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A propos de Myobase

Le portail documentaire Myobase est édité par le service documentation de l'AFM-Téléthon qui rassemble les documents sur les maladies neuromusculaires depuis 1990.
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Comment utiliser Myobase ?

INSTITUTE OF MYOLOGY NEWSLETTERS


Cortactin antibodies in patients with double-seronegative myasthenia gravis

  This retrospective cross-sectional study describes the frequency and clinical features of patients with double-seronegative myasthenia gravis (dSNMG) who have cortactin antibodies. Cortactin plays a critical role in the development of the neuromuscular jusntion. The authors investigated serum samples from 38 patients with clinically and electrophysiologically defined MG who were negative for AChR and MuSK … [Read more]

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TOR1AIP1 mutations associated with cardiac failure

This study describes a family with mutations in TOR1AIP1 TorsinA-interacting protein 1 (TOR1AIP1), a novel gene that has recently been described to cause limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) with mild dilated cardiomyopathy. In this family, the noticeable clinical feature is severe cardiac failure requiring cardiac transplant in two siblings, in addition to musculoskeletal weakness and muscular … [Read more]

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High dose subcutaneous immunoglobulin therapy has no deleterious effect on QoL in patients with rare inflammatory diseases

  In patients with autoimmune diseases who still derive benefit from high dose intravenous immunoglobulin (IVIg) treatment, some physicians resort to subcutaneous (SC) Ig as a replacement therapy. In this observational study, the authors collected quality of life (QoL) and tolerance data on SCIg in patients for whom the switch from IVIg to SCIg is … [Read more]

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Actualités AFM-Téléthon


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