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MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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A propos de Myobase

Le portail documentaire Myobase est édité par le service documentation de l'AFM-Téléthon qui rassemble les documents sur les maladies neuromusculaires depuis 1990.
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INSTITUTE OF MYOLOGY NEWSLETTERS


Granulomatosis-associated myositis: high prevalence of s-IBM

In this study, the team of Belgian and French researchers including researchers from the Institute of Myology aimed to refine the predictive significance of muscle granuloma in patients with myositis. A group of 23 patients with myositis and granuloma on muscle biopsy (granuloma-myositis) from 8 French and Belgian centers was analyzed and compared with (1) … [Read more]

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Sitting in patients with spinal muscular atrophy type 1 treated with nusinersen

The aim of this study was to determine factors associated with acquisition of a sitting position in patients with spinal muscular atrophy type 1 (SMA1) treated with nusinersen. Using data from the registry of patients with SMA1 treated with nusinersen, a team of European researchers including clinicians from I-Motion compared the subgroups of sitters and … [Read more]

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The muscle is not a passive target in Myasthenia Gravis

Myasthenia gravis (MG) is a rare autoimmune disease mediated by pathogenic antibodies (Ab) directed against components of the neuromuscular junction (NMJ), mainly the acetylcholine receptor (AChR). The etiological mechanisms are not totally elucidated, but they include a combination of genetic predisposition, triggering event(s), and hormonal components. MG disease is associated with defective immune regulation, chronic … [Read more]

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Actualités AFM-Téléthon


SMA liée à SMN1 : accès anticipé au risdiplam
En attendant l'AMM, le laboratoire Roche annonce la mise à disposition anticipée du risdiplam pour les SMA de type 1 dans tous les pays où la réglementation le permet.
Maladies
Ressources associées
(PDF- octets)

2019 : Rétrospective d'une année de combat contre la maladie
maman de Hyacinthe
Revivez en images les moments forts de l'année 2019, synonyme de victoire et d'espoir pour de nombreuses familles.
AFM- Téléthon

Myopathie de Duchenne : accord déterminant pour le projet micro-dystrophine de Généthon
Laborantins généthon
Généthon renforce sa collaboration avec la société de biotechnologie américaine Sarepta Therapeutics pour le développement de son produit de thérapie génique pour la myopathie de Duchenne. Après un premier accord en 2017 visant à finaliser le développement pré-clinique, le nouvel accord ouvre la voie à un essai clinique pour 2020.
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